Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till SPEF2

sperm flagellar and cilia associated 2

Human Phenotype Ontology kopplar 50 egenskaper till SPEF2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphologyIbland (5–29 %)
Abnormality of the heartIbland (5–29 %)
All organs on wrong side of bodyIbland (5–29 %)
Abnormal inferior vena cava morphologySällan (1–4%)
Abnormal location of heart atriumSällan (1–4%)
Absent spleenSällan (1–4%)
Anomalous pulmonary venous returnSällan (1–4%)
Atrial situs ambiguousSällan (1–4%)
Double outlet right ventricleSällan (1–4%)
Multiple small spleensSällan (1–4%)
Persistent left superior vena cavaSällan (1–4%)
Transposition of the great arteriesSällan (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal sputumOfta (30–79 %)
Neonatal respiratory distressOfta (30–79 %)
Respiratory tract infectionOfta (30–79 %)
Wet coughOfta (30–79 %)
LithoptysisIbland (5–29 %)
Obstructive lung diseaseIbland (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lungIbland (5–29 %)
Peribronchovascular interstitial thickeningIbland (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungsIbland (5–29 %)
Pulmonary situs ambiguusIbland (5–29 %)
WheezingIbland (5–29 %)
Respiratory failureSällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent sperm axoneme central pair complexAlltid
Abnormal sperm motilityOfta (30–79 %)
Male infertilityOfta (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary systemIbland (5–29 %)
Female infertilityIbland (5–29 %)
Absent sperm flagellaInte registrerat
Coiled sperm flagellaInte registrerat
Reduced sperm motilityInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Blockage of noseOfta (30–79 %)
Chronic rhinitisOfta (30–79 %)
Chronic sinus diseaseOfta (30–79 %)
Nasal polyposisOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Chronic infections of the middle earOfta (30–79 %)
Recurrent middle ear infectionOfta (30–79 %)
Conductive deafnessIbland (5–29 %)
Hearing impairmentIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed speech and language developmentIbland (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormalityIbland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSällan (1–4%)
VentriculomegalySällan (1–4%)

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Recurrent sinus and lung infectionsOfta (30–79 %)
Recurrent mycobacterial infectionsIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Clubbing of fingers and toesIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Intestinal malrotationSällan (1–4%)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Rod-cone dystrophySällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of the skeletal systemIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SPEF2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test