Merkmale

Mit SPEF2 verknüpfte Merkmale

sperm flagellar and cilia associated 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 50 Merkmale mit SPEF2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Manchmal (5–29 %)
Abnormal inferior vena cava morphology	Selten (1–4 %)
Abnormal location of heart atrium	Selten (1–4 %)
Absent spleen	Selten (1–4 %)
Anomalous pulmonary venous return	Selten (1–4 %)
Atrial situs ambiguous	Selten (1–4 %)
Double outlet right ventricle	Selten (1–4 %)
Multiple small spleens	Selten (1–4 %)
Persistent left superior vena cava	Selten (1–4 %)
Transposition of the great arteries	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal sputum	Häufig (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Häufig (30–79 %)
Respiratory tract infection	Häufig (30–79 %)
Wet cough	Häufig (30–79 %)
Lithoptysis	Manchmal (5–29 %)
Obstructive lung disease	Manchmal (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Manchmal (5–29 %)
Peribronchovascular interstitial thickening	Manchmal (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Manchmal (5–29 %)
Pulmonary situs ambiguus	Manchmal (5–29 %)
Wheezing	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent sperm axoneme central pair complex	Immer
Abnormal sperm motility	Häufig (30–79 %)
Male infertility	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Manchmal (5–29 %)
Female infertility	Manchmal (5–29 %)
Absent sperm flagella	Nicht erfasst
Coiled sperm flagella	Nicht erfasst
Reduced sperm motility	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blockage of nose	Häufig (30–79 %)
Chronic rhinitis	Häufig (30–79 %)
Chronic sinus disease	Häufig (30–79 %)
Nasal polyposis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic infections of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormality	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Selten (1–4 %)
Ventriculomegaly	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent sinus and lung infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent mycobacterial infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers and toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intestinal malrotation	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rod-cone dystrophy	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the skeletal system	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SPEF2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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