Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MYOCD

myocardin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p12
Koordináták
17. kromoszóma: 12 665 890–12 768 949 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 103,1 kb
Fehérje
986 aminosav
Más néven ismert
MYCD
MANE Select transzkriptum
ENST00000425538.6NM_001146312.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MYOCD gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A MYOCD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a MYOCD helyét zárójel jelöli. A MYOCD és környékén 2 gén a 17. kromoszómán, 12 217 420–13 217 419 között.17. kromoszóma17p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbMYOCD: 12 665 890–12 768 949, előre szálMYOCDARHGAP44: 12 789 463–12 991 643, előre szálARHGAP44ELAC2: 12 991 268–13 018 065, fordított szálELAC2A MYOCD ábrája: 14 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 12 665 890–12 666 243, 354 bázis2. exon: 12 705 128–12 705 193, 66 bázis3. exon: 12 715 519–12 715 574, 56 bázis4. exon: 12 717 346–12 717 421, 76 bázis5. exon: 12 722 847–12 723 008, 162 bázis6. exon: 12 736 161–12 736 336, 176 bázis7. exon: 12 739 203–12 739 328, 126 bázis8. exon: 12 744 183–12 744 436, 254 bázis9. exon: 12 745 919–12 746 072, 154 bázis10. exon: 12 752 414–12 753 346, 933 bázis11. exon: 12 756 414–12 756 557, 144 bázis12. exon: 12 758 085–12 758 213, 129 bázis13. exon: 12 760 650–12 760 707, 58 bázis14. exon: 12 763 073–12 768 949, 5877 bázis124681012145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 103,1 kb-jából 8,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2961 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MYOCD gént

8

pozíció a(z) MYOCD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MYOCD gén mind a 103,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MYOCD gén: myocardin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/myocd

Vancouver

Dante Labs. MYOCD gén: myocardin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/myocd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet