Caractéristiques

Caractéristiques liées à IYD

iodotyrosine deiodinase

La Human Phenotype Ontology associe 31 caractéristiques à IYD, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating T4 concentration	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Très souvent (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Souvent (30–79 %)
Thyroid defect in oxidation and organification of iodide	Souvent (30–79 %)
Underactive thyroid gland from birth	Souvent (30–79 %)
Increased radioactive iodine uptake	Parfois (5–29 %)
Positive perchlorate discharge test	Parfois (5–29 %)
Reduced radioactive iodine uptake	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed cranial suture closure	Souvent (30–79 %)
Large posterior fontanelle	Souvent (30–79 %)
Abnormally large tongue	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Facial puffiness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Lethargy	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Parfois (5–29 %)
Hypothermia	Parfois (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of end part of bone	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Slow heartbeats	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IYD et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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