Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till IYD

iodotyrosine deiodinase

Human Phenotype Ontology kopplar 31 egenskaper till IYD, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the endocrine system

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased circulating T4 concentrationMycket ofta (80–99 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationMycket ofta (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neckOfta (30–79 %)
Thyroid defect in oxidation and organification of iodideOfta (30–79 %)
Underactive thyroid gland from birthOfta (30–79 %)
Increased radioactive iodine uptakeIbland (5–29 %)
Positive perchlorate discharge testIbland (5–29 %)
Reduced radioactive iodine uptakeIbland (5–29 %)
Underactive thyroidInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed cranial suture closureOfta (30–79 %)
Large posterior fontanelleOfta (30–79 %)
Abnormally large tongueIbland (5–29 %)
Depressed nasal bridgeIbland (5–29 %)
Facial puffinessIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
ConstipationOfta (30–79 %)
Feeding difficulties in infancyOfta (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newbornOfta (30–79 %)
Umbilical herniaOfta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Neurodevelopmental delayOfta (30–79 %)
Decreased reflex responseIbland (5–29 %)
Intellectual disabilityIbland (5–29 %)
LethargyIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal circulating thyroglobulin concentrationIbland (5–29 %)
HypothermiaIbland (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemiaIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal shape of end part of boneOfta (30–79 %)
Low muscle toneIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed proximal femoral epiphyseal ossificationOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Slow heartbeatsIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairmentSällan (1–4%)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Growth delayInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till IYD och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test