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Caractéristiques
Caractéristiques liées à FECH
ferrochelatase
La Human Phenotype Ontology associe 14 caractéristiques à FECH, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased liver function | Parfois (5–29 %) |
| Gallstones | Parfois (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Parfois (5–29 %) |
| Liver failure | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal circulating porphyrin concentration | Très souvent (80–99 %) |
| Fluid retention | Parfois (5–29 %) |
| Increased plasma triglycerides | Non signalé |
| Low tissue ferrochelatase activity | Non signalé |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Microcytic anemia | Parfois (5–29 %) |
| Hemolytic anemia | Non signalé |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Itching | Très souvent (80–99 %) |
| Photosensitive skin | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Eczema | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FECH et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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