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Merkmale
Mit FECH verknüpfte Merkmale
ferrochelatase
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit FECH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased liver function | Manchmal (5–29 %) |
| Gallstones | Manchmal (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Manchmal (5–29 %) |
| Liver failure | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal circulating porphyrin concentration | Sehr häufig (80–99 %) |
| Fluid retention | Manchmal (5–29 %) |
| Increased plasma triglycerides | Nicht erfasst |
| Low tissue ferrochelatase activity | Nicht erfasst |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Microcytic anemia | Manchmal (5–29 %) |
| Hemolytic anemia | Nicht erfasst |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Itching | Sehr häufig (80–99 %) |
| Photosensitive skin | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Eczema | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FECH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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