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Caractéristiques
Caractéristiques liées à BCL2
BCL2 apoptosis regulator
La Human Phenotype Ontology associe 17 caractéristiques à BCL2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fever | Très souvent (80–99 %) |
| Fluid around lungs | Parfois (5–29 %) |
| High blood calcium levels | Parfois (5–29 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Parfois (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Très souvent (80–99 %) |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Très souvent (80–99 %) |
| Increased spleen size | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal peritoneum morphology | Parfois (5–29 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Parfois (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fatigue | Souvent (30–79 %) |
| Night sweats | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cancer of lymphatic system | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Meningitis | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Skin nodule | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Mediastinal mass | Rarement (1–4 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Weight loss | Très souvent (80–99 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BCL2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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