Variant
ADA G239D
NM_000022.4(ADA):c.716G>A (p.Gly239Asp)
- p.Gly239Asp
- p.G239D
- rs1312320956
- Classification ClinVar
- Pathogène
- Statut de l'examen
- 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts
- Dernière évaluation
- 4 novembre 2025
- Groupe d'experts
- ClinGen Severe Combined Immunodeficiency Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Données à jour de la version 2026-10-12 de ClinVar · version 2026.10.16-c6eea6bf des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 16 octobre 2026
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Résumé
G239D est un variant faux-sens dans ADA : il modifie un seul acide aminé de la protéine codée par le gène. ClinVar le classe comme pathogène pour severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency (examiné par un groupe d'experts).
Classifications ClinVar
| Affection | Classification | Statut de l'examen | Soumissions | Dernière évaluation |
|---|---|---|---|---|
| severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiencyClinVar VCV000555264 (s'ouvre dans un nouvel onglet) | Pathogène | 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts | 1 soumission | 4 novembre 2025 |
Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-12. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.
Où il se situe dans ADA
G239D se trouve dans l'exon 8 parmi les 12 exons du transcrit MANE Select de ADA, NM_000022.4.
Détails moléculaires
| Gène | ADA |
|---|---|
| Transcrit | NM_000022.4MANE Select |
| Changement d'ADN codant (HGVS c.) | c.716G>A |
| Changement de protéine (HGVS p.) | p.Gly239Aspp.G239D |
| Conséquence prédite | Faux-sensmissense_variant (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Impact prédit | Modéré |
| Position (GRCh38) | chr20:44622893 C>T |
| Position (GRCh37) | chr20:43251534 C>T |
| ID dbSNP | rs1312320956 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| ID de variation ClinVar | VCV000555264 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Identifiant d'allèle ClinVar | 548973 |
| Identifiant ClinGen Allele Registry | CA409120283 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Nom ClinVar | NM_000022.4(ADA):c.716G>A (p.Gly239Asp) |
ADA G239D dans d'autres bases de données
Rapports analysant ce variant (2)
Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent G239D parmi les variants analysés.
| Rapport | Affections | Mode de transmission |
|---|---|---|
| Other Inborn Errors of Immunity | Immunodeficiency Disease | |
| Severe Combined Immunodeficiency | Severe Combined Immunodeficiency | Autosomique récessif |
Autres variants dans ADA
- A329VPathogène3 étoiles sur 4
- c.219-2A>GProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- c.363-2A>GProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- c.603C>AProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- c.606+1G>TProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- c.975+1G>APathogène3 étoiles sur 4
- c.976-1G>CPathogène3 étoiles sur 4
- c.1078+2T>AProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- E255XProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- G216RPathogène3 étoiles sur 4
Limites
Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.
Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.
Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.
Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.
Sources et crédits
- Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
- Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
- Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
- Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.16-c6eea6bf du 16 octobre 2026.
Citer cette page
Dante Labs. (16 octobre 2026). ADA G239D (c.716G>A, rs1312320956) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/ada/variants/g239d
Dante Labs. ADA G239D (c.716G>A, rs1312320956) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octobre 2026 [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/ada/variants/g239d
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