Ominaisuudet

Geeniin PSMB10 yhdistetyt ominaisuudet

proteasome 20S subunit beta 10

Human Phenotype Ontology yhdistää PSMB10-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

PSMB10

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal lymphocyte morphology	Hyvin usein (80–99%)
Elevated white blood count	Usein (30–79%)
High blood eosinophil count	Usein (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Joskus (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Hyvin usein (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Hyvin usein (80–99%)
Pneumonia	Usein (30–79%)
Autoimmunity	Joskus (5–29%)
Infection in blood stream	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hair loss	Hyvin usein (80–99%)
Dry skin	Usein (30–79%)
Itching	Usein (30–79%)
Thickened skin	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the wide portion of a long bone	Joskus (5–29%)
Short toe	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Swollen lymph nodes	Hyvin usein (80–99%)
Increased spleen size	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic diarrhea	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thyroid gland inflammation	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fever	Usein (30–79%)
Fluid retention	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sparse or absent eyebrows	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Desquamation of skin soon after birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nephrotic syndrome	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PSMB10-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test