Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PSMB10

proteasome 20S subunit beta 10

De Human Phenotype Ontology koppelt 28 kenmerken aan PSMB10, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

PSMB10

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal lymphocyte morphology	Heel vaak (80–99%)
Elevated white blood count	Vaak (30–79%)
High blood eosinophil count	Vaak (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Soms (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Heel vaak (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Heel vaak (80–99%)
Pneumonia	Vaak (30–79%)
Autoimmunity	Soms (5–29%)
Infection in blood stream	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hair loss	Heel vaak (80–99%)
Dry skin	Vaak (30–79%)
Itching	Vaak (30–79%)
Thickened skin	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the wide portion of a long bone	Soms (5–29%)
Short toe	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Swollen lymph nodes	Heel vaak (80–99%)
Increased spleen size	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic diarrhea	Heel vaak (80–99%)
Enlarged liver	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thyroid gland inflammation	Soms (5–29%)
Underactive thyroid	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fever	Vaak (30–79%)
Fluid retention	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sparse or absent eyebrows	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Desquamation of skin soon after birth	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nephrotic syndrome	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PSMB10 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen