Variantit
PMS2-variantit
Ennustettu vaikutus: Synonyymi. Ainoa PMS2-variantti 166 variantista, jolla on sivu täällä. Sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|
| c.825A>G | Eksoni 8 | 5 995 612 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |