Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga VPS45 seotud tunnused
vacuolar protein sorting 45 homolog
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga VPS45 13 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Extramedullary hematopoiesis | Alati |
| Low blood neutrophil count | Alati |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Alati |
| Low platelet count | Alati |
| Decreased blood leukocyte number | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Alati |
| Enlarged liver | Alati |
Abnormal cellular phenotype
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Increased antibody level in blood | Alati |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Increased spleen size | Alati |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Enlarged kidney | Alati |
Abnormality of the immune system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Recurrent infections | Alati |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Global developmental delay | Mõnikord (5–29%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Faltering weight | Alati |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga VPS45 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast