Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) VPS45 génhez kapcsolódó jellemzők
vacuolar protein sorting 45 homolog
A Human Phenotype Ontology 13 jellemzőt kapcsol a(z) VPS45 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Extramedullary hematopoiesis | Mindig |
| Low blood neutrophil count | Mindig |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Mindig |
| Low platelet count | Mindig |
| Decreased blood leukocyte number | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Mindig |
| Enlarged liver | Mindig |
Abnormal cellular phenotype
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Increased antibody level in blood | Mindig |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Increased spleen size | Mindig |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Enlarged kidney | Mindig |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Recurrent infections | Mindig |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Global developmental delay | Néha (5–29%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Faltering weight | Mindig |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) VPS45 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt