Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til VPS45
vacuolar protein sorting 45 homolog
Human Phenotype Ontology knytter 13 egenskaber til VPS45, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Extramedullary hematopoiesis | Altid |
| Low blood neutrophil count | Altid |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Altid |
| Low platelet count | Altid |
| Decreased blood leukocyte number | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Altid |
| Enlarged liver | Altid |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased antibody level in blood | Altid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased spleen size | Altid |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged kidney | Altid |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent infections | Altid |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Global developmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VPS45 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger