Rysy

Rysy spojené s VPS45

vacuolar protein sorting 45 homolog

Human Phenotype Ontology spojuje s VPS45 13 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Extramedullary hematopoiesis	Vždy
Low blood neutrophil count	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy
Low platelet count	Vždy
Decreased blood leukocyte number	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic diarrhea	Vždy
Enlarged liver	Vždy

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased antibody level in blood	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged kidney	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VPS45 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test