Merkmale

Mit VPS45 verknüpfte Merkmale

vacuolar protein sorting 45 homolog

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 13 Merkmale mit VPS45, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extramedullary hematopoiesis	Immer
Low blood neutrophil count	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Low platelet count	Immer
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic diarrhea	Immer
Enlarged liver	Immer

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased antibody level in blood	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged kidney	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VPS45 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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