Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till VPS45
vacuolar protein sorting 45 homolog
Human Phenotype Ontology kopplar 13 egenskaper till VPS45, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Extramedullary hematopoiesis | Alltid |
| Low blood neutrophil count | Alltid |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Alltid |
| Low platelet count | Alltid |
| Decreased blood leukocyte number | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Alltid |
| Enlarged liver | Alltid |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Increased antibody level in blood | Alltid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Increased spleen size | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged kidney | Alltid |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Recurrent infections | Alltid |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Global developmental delay | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Alltid |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till VPS45 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor