Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till TMLHE

trimethyllysine hydroxylase, epsilon

Human Phenotype Ontology kopplar 9 egenskaper till TMLHE, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Narrow mouthAlltid
Large foreheadOfta (30–79 %)
Short philtrumOfta (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostrilOfta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
AutismAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Delayed speech and language developmentOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Drooping upper eyelidOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
ObesityAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TMLHE och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test