Merkmale

Mit TMLHE verknüpfte Merkmale

trimethyllysine hydroxylase, epsilon

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 9 Merkmale mit TMLHE, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrow mouth	Immer
Large forehead	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism	Immer
Intellectual disability	Immer
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TMLHE verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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