Požymiai

Su TMLHE susiję požymiai

trimethyllysine hydroxylase, epsilon

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 9 požymių su TMLHE, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrow mouth	Visada
Large forehead	Dažnai (30–79%)
Short philtrum	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autism	Visada
Intellectual disability	Visada
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obesity	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TMLHE susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test