Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TMLHE

trimethyllysine hydroxylase, epsilon

Human Phenotype Ontology knytter 9 kjennetegn til TMLHE, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Narrow mouthAlltid
Large foreheadOfte (30–79 %)
Short philtrumOfte (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostrilOfte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
AutismAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Delayed speech and language developmentOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelidOfte (30–79 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
ObesityAlltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TMLHE og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test