Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til TMLHE

trimethyllysine hydroxylase, epsilon

Human Phenotype Ontology knytter 9 egenskaber til TMLHE, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Narrow mouthAltid
Large foreheadOfte (30–79 %)
Short philtrumOfte (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostrilOfte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
AutismAltid
Intellectual disabilityAltid
Delayed speech and language developmentOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Drooping upper eyelidOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
ObesityAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TMLHE og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test