Rysy

Rysy spojené s RPL3L

ribosomal protein L3 like

Human Phenotype Ontology spojuje s RPL3L 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Interstitial cardiac fibrosis	Vždy
Reduced left ventricular ejection fraction	Vždy
Stretched and thinned heart muscle	Vždy
Left ventricular systolic dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Často (30–79 %)
Mitral regurgitation	Často (30–79 %)
Tricuspid regurgitation	Často (30–79 %)
Cardiogenic shock	Někdy (5–29 %)
Muscular ventricular septal defect	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Right atrial enlargement	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG abnormality	Někdy (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Orthopnea	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Perinuclear cardiomyocyte vacuolization	Vždy

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid retention	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RPL3L a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test