Tratti

Tratti collegati a RPL3L

ribosomal protein L3 like

La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a RPL3L, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Interstitial cardiac fibrosis	Sempre
Reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Spesso (30–79%)
Mitral regurgitation	Spesso (30–79%)
Tricuspid regurgitation	Spesso (30–79%)
Cardiogenic shock	A volte (5–29%)
Muscular ventricular septal defect	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Right atrial enlargement	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG abnormality	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Orthopnea	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Perinuclear cardiomyocyte vacuolization	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fluid retention	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RPL3L e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test