Egenskaber

Egenskaber knyttet til RPL3L

ribosomal protein L3 like

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til RPL3L, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Interstitial cardiac fibrosis	Altid
Reduced left ventricular ejection fraction	Altid
Stretched and thinned heart muscle	Altid
Left ventricular systolic dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Tricuspid regurgitation	Ofte (30–79 %)
Cardiogenic shock	Nogle gange (5–29 %)
Muscular ventricular septal defect	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Right atrial enlargement	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Perinuclear cardiomyocyte vacuolization	Altid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RPL3L og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test