Geen
PINK1-AS
PINK1 antisense RNA
- HGNC 38872↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000117242↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 100861548↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p36.12
- Tuntud ka kui
- FLJ00387, PINK1AS, naPINK1
- Varasemad tähised
- PINK1-AS1
- Lookuse tüüp
- Pikk mittekodeeriv RNA (lncRNA)
Share this page
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pink1-as.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe PINK1-AS ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PINK1-AS veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Sekveneerimine: PINK1-AS
1
positsioon geenis PINK1-AS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
ClinVari patogeensed variandid (1)
PINK1-AS variandid, mida ClinVar liigitab patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks mis tahes haiguse puhul, mille on vähemalt üks esitaja hinnanud kriteeriumide alusel, ning nendest kõige enam hinnatud variandid. See on ClinVari avalik andmekogu geeni kohta, mitte tulemus.
- Patogeenne 1
| Variant | Haigused | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_032409.3(PINK1):c.502G>C (p.Ala168Pro) (avaneb uuel vahelehel) | autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
Välised lingid
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PINK1-AS geen: PINK1 antisense RNA. Vaadatud 21. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pink1-as
Dante Labs. PINK1-AS geen: PINK1 antisense RNA [Internet]. [viidatud 21. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pink1-as
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast