Genă
PINK1-AS
PINK1 antisense RNA
- HGNC 38872↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000117242↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 100861548↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.12
- Denumiri alternative
- FLJ00387, PINK1AS, naPINK1
- Simboluri anterioare
- PINK1-AS1
- Tip de locus
- ARN lung necodificator (lncRNA)
Share this page
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pink1-as.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți PINK1-AS și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PINK1-AS. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Secvențiere PINK1-AS
1
poziție în PINK1-AS unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
Variante patogene ClinVar (1)
Variantele PINK1-AS pe care ClinVar le clasifică drept patogene sau probabil patogene pentru orice afecțiune, evaluate de cel puțin un contribuitor cu criterii, și cele mai bine evaluate dintre acestea. Este înregistrarea publică a genei din ClinVar, niciodată un rezultat.
- Patogenă 1
| Variantă | Afecțiuni | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_032409.3(PINK1):c.502G>C (p.Ala168Pro) (se deschide într-o filă nouă) | autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Legături externe
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PINK1-AS: PINK1 antisense RNA. Accesat 20 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pink1-as
Dante Labs. Gena PINK1-AS: PINK1 antisense RNA [Internet]. [citat 20 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pink1-as
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni