Gene
PINK1-AS
PINK1 antisense RNA
- HGNC 38872↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000117242↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 100861548↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.12
- Também conhecido como
- FLJ00387, PINK1AS, naPINK1
- Símbolos anteriores
- PINK1-AS1
- Tipo de locus
- RNA longo não codificante (lncRNA)
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Sequenciação de PINK1-AS
1
posição em PINK1-AS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Variantes patogénicas ClinVar (1)
As variantes de PINK1-AS que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.
- Patogénica 1
| Variante | Condições | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_032409.3(PINK1):c.502G>C (p.Ala168Pro) (abre num novo separador) | autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Ligações externas
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PINK1-AS: PINK1 antisense RNA. Consultado em 21 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pink1-as
Dante Labs. Gene PINK1-AS: PINK1 antisense RNA [Internet]. [consultado em 21 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pink1-as
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