Gen
PINK1-AS
PINK1 antisense RNA
- HGNC 38872↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000117242↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 100861548↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.12
- Også kendt som
- FLJ00387, PINK1AS, naPINK1
- Tidligere symboler
- PINK1-AS1
- Lokustype
- Langt ikke-kodende RNA (lncRNA)
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pink1-as.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs PINK1-AS og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PINK1-AS endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sekventering af PINK1-AS
1
position i PINK1-AS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte reads har svært ved.
Patogene ClinVar-varianter (1)
De PINK1-AS-varianter, som ClinVar klassificerer som patogene eller sandsynligvis patogene for en eller anden tilstand, og som er gennemgået af mindst én indsender med kriterier, samt de mest gennemgåede af dem. Det er ClinVars offentlige register over genet, aldrig et resultat.
- Patogen 1
| Variant | Tilstande | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_032409.3(PINK1):c.502G>C (p.Ala168Pro) (åbnes i en ny fane) | autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
Eksterne links
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PINK1-AS-genet: PINK1 antisense RNA. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pink1-as
Dante Labs. PINK1-AS-genet: PINK1 antisense RNA [Internet]. [citeret 20. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pink1-as
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger