Gen
PINK1-AS
PINK1 antisense RNA
- HGNC 38872↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000117242↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 100861548↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p36.12
- Další názvy
- FLJ00387, PINK1AS, naPINK1
- Předchozí symboly
- PINK1-AS1
- Typ lokusu
- Dlouhá nekódující RNA (lncRNA)
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pink1-as.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si PINK1-AS i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PINK1-AS. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Sekvenování PINK1-AS
1
pozice v PINK1-AS, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.
ClinVar pathogenic variants (1)
The PINK1-AS variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenní 1
| Varianta | Conditions | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|
| NM_032409.3(PINK1):c.502G>C (p.Ala168Pro) (opens in a new tab) | autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 | Patogenní | ★★★★2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
Externí odkazy
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Vydání dat 2026.10.19-9814e911.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PINK1-AS: PINK1 antisense RNA. Staženo 20. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pink1-as
Dante Labs. Gen PINK1-AS: PINK1 antisense RNA [Internet]. [citováno 20. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pink1-as
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů