Gen
PINK1-AS
PINK1 antisense RNA
- HGNC 38872↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000117242↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 100861548↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.12
- Auch bekannt als
- FLJ00387, PINK1AS, naPINK1
- Frühere Symbole
- PINK1-AS1
- Locus-Typ
- Lange nichtkodierende RNA (lncRNA)
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Sequenzierung von PINK1-AS
1
Position in PINK1-AS, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.
ClinVar-pathogene Variante (1)
Die PINK1-AS-Varianten, die ClinVar für eine beliebige Erkrankung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft und die von mindestens einem Einreicher mit Angabe von Kriterien überprüft wurden, sowie die am häufigsten überprüften davon. Es ist der öffentliche ClinVar-Eintrag zu diesem Gen, niemals ein Ergebnis.
- Pathogen 1
| Variante | Erkrankungen | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_032409.3(PINK1):c.502G>C (p.Ala168Pro) (öffnet sich in einem neuen Tab) | autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
Externe Links
Gendatensätze
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PINK1-AS-Gen: PINK1 antisense RNA. Abgerufen am 20. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pink1-as
Dante Labs. PINK1-AS-Gen: PINK1 antisense RNA [Internet]. [zitiert am 20. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pink1-as
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