Gene
PINK1-AS
PINK1 antisense RNA
- HGNC 38872↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000117242↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 100861548↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.12
- Noto anche come
- FLJ00387, PINK1AS, naPINK1
- Simboli precedenti
- PINK1-AS1
- Tipo di locus
- RNA lungo non codificante (lncRNA)
Questa pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/pink1-as.json"
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Nessun report del Genome Test legge ancora PINK1-AS. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Sequenziamento di PINK1-AS
1
posizione in PINK1-AS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Varianti patogeniche ClinVar (1)
Le varianti PINK1-AS che ClinVar classifica come patogene o probabilmente patogene per qualsiasi condizione, esaminate da almeno un soggetto che le ha inviate con criteri, e le più esaminate tra queste. È il registro pubblico di ClinVar sul gene, non un risultato.
- Patogena 1
| Variante | Condizioni | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_032409.3(PINK1):c.502G>C (p.Ala168Pro) (si apre in una nuova scheda) | autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Link esterni
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PINK1-AS: PINK1 antisense RNA. Consultato il 20 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pink1-as
Dante Labs. Gene PINK1-AS: PINK1 antisense RNA [Internet]. [citato il 20 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pink1-as
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