Gen
PINK1-AS
PINK1 antisense RNA
- HGNC 38872↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000117242↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 100861548↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p36.12
- También conocido como
- FLJ00387, PINK1AS, naPINK1
- Símbolos anteriores
- PINK1-AS1
- Tipo de locus
- ARN largo no codificante (lncRNA)
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Secuenciación de PINK1-AS
1
posición en PINK1-AS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
Variantes patogénicas de ClinVar (1)
Las variantes del gen PINK1-AS que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.
- Patogénica 1
| Variante | Afecciones | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_032409.3(PINK1):c.502G>C (p.Ala168Pro) (se abre en una pestaña nueva) | autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
Enlaces externos
Registros del gen
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PINK1-AS: PINK1 antisense RNA. Consultado el 21 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pink1-as
Dante Labs. Gen PINK1-AS: PINK1 antisense RNA [Internet]. [citado 21 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pink1-as
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