Varianti
Varianti MSH6
Le 274 varianti MSH6 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A794Hfs*9 | c.2379_2380del | Esone 4 | 47.800.361 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1055P | c.3163G>C | Esone 4 | 47.801.146 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1236Efs*2 | c.3678_3706dup | Esone 8 | 47.806.234 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1320Efs*6 | c.3959_3962del | Esone 9 | 47.806.605 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1320Sfs*5 | c.3939_3957dup | Esone 9 | 47.806.588 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.3G>T | Esone 1 | 47.783.236 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.457+2T>A | Introne 2 | 47.791.125 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.458-1G>A | Introne 2 | 47.795.893 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.642C>G | Esone 4 | 47.798.625 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.652A>T | Esone 4 | 47.798.635 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1614_1615delinsG | Esone 4 | 47.799.597 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1634_1637del | Esone 4 | 47.799.615 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3172+1G>T | Introne 4 | 47.801.156 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3173-2_3173-1del | Introne 4 | 47.803.417 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3173-446_3556+215del | Introne 4 | 47.802.973 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3379_3438+5del | Esone 5 | 47.803.625 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3438+1G>A | Introne 5 | 47.803.686 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3439-1G>T | Introne 5 | 47.804.909 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3439-2A>G | Introne 5 | 47.804.908 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3644_3646+1del | Esone 7 | 47.805.704 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3647-1G>A | Introne 7 | 47.806.203 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3647-2A>C | Introne 7 | 47.806.202 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3647-6_3647-1del | Introne 7 | 47.806.197 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3795_3801+23del | Esone 8 | 47.806.351 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.4001+2T>C | Introne 9 | 47.806.653 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.4002-31_4002-8delinsTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTT | Introne 9 | 47.806.748 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C426Vfs*27 | c.1276del | Esone 4 | 47.799.258 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C687X | c.2061T>A | Esone 4 | 47.800.044 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C783X | c.2348_2349del | Esone 4 | 47.800.329 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1269Mfs*6 | c.3804dup | Esone 9 | 47.806.453 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1275X | c.3821_3824dup | Esone 9 | 47.806.466 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D284Gfs*2 | c.845dup | Esone 4 | 47.798.827 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D380Afs*6 | c.1139_1143del | Esone 4 | 47.799.118 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D857Ffs*10 | c.2569_2572del | Esone 4 | 47.800.548 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D1058H | c.3172G>C | Esone 4 | 47.801.155 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D1107Vfs*8 | c.3320del | Esone 5 | 47.803.566 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D1171Efs*5 | c.3513_3514del | Esone 6 | 47.804.982 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D1171X | c.3511_3512del | Esone 6 | 47.804.981 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D1213Gfs*2 | c.3635dup | Esone 7 | 47.805.695 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E272X | c.814G>T | Esone 4 | 47.798.797 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E493X | c.1477G>T | Esone 4 | 47.799.460 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E533X | c.1596dup | Esone 4 | 47.799.578 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E546Gfs*16 | c.1637_1638del | Esone 4 | 47.799.617 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E604Lfs*5 | c.1806_1809del | Esone 4 | 47.799.788 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E846X | c.2535dup | Esone 4 | 47.800.517 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E993Nfs*4 | c.2976del | Esone 4 | 47.800.957 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E995Gfs*2 | c.2984del | Esone 4 | 47.800.966 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E995X | c.2983G>T | Esone 4 | 47.800.966 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1023X | c.3067G>T | Esone 4 | 47.801.050 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1052Vfs*13 | c.3155_3156del | Esone 4 | 47.801.135 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1090Kfs*23 | c.3268_3274del | Esone 5 | 47.803.510 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1090Rfs*3 | c.3263dup | Esone 5 | 47.803.508 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1119X | c.3355G>T | Esone 5 | 47.803.602 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1123X | c.3367G>T | Esone 5 | 47.803.614 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1163X | c.3487G>T | Esone 6 | 47.804.958 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1281Lfs*44 | c.3840_3846del | Esone 9 | 47.806.489 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1310Ifs*20 | c.3920_3927dup | Esone 9 | 47.806.568 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F706S | c.2117T>C | Esone 4 | 47.800.100 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F1040X | c.3119_3120del | Esone 4 | 47.801.100 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F1088Lfs*5 | c.3261dup | Esone 5 | 47.803.500 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F1088Sfs*2 | c.3261del | Esone 5 | 47.803.500 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F1104Lfs*11 | c.3312del | Esone 5 | 47.803.552 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F1104Wfs*3 | c.3311_3312del | Esone 5 | 47.803.552 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F1174Ifs*3 | c.3519_3520insA | Esone 6 | 47.804.990 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F1245Ifs*31 | c.3729_3732dup | Esone 8 | 47.806.285 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F1323Lfs*14 | c.3969_3979del | Esone 9 | 47.806.618 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G237Dfs*9 | c.710del | Esone 4 | 47.798.691 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G624Afs*11 | c.1869del | Esone 4 | 47.799.849 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G685X | c.2050_2051dup | Esone 4 | 47.800.030 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G686D | c.2057G>A | Esone 4 | 47.800.040 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H367Qfs*4 | c.1101del | Esone 4 | 47.799.083 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H367R | c.1100A>G | Esone 4 | 47.799.083 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H1203Qfs*12 | c.3609_3612del | Esone 7 | 47.805.663 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I745N | c.2234T>A | Esone 4 | 47.800.217 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I872Nfs*10 | c.2611_2614dup | Esone 4 | 47.800.592 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I891Tfs*8 | c.2672_2674delinsC | Esone 4 | 47.800.655 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I1109Yfs*3 | c.3324dup | Esone 5 | 47.803.567 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I1115Nfs*4 | c.3341_3342insC | Esone 5 | 47.803.588 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I1313Sfs*7 | c.3932_3935dup | Esone 9 | 47.806.581 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K218X | c.651dup | Esone 4 | 47.798.633 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K247X | c.738_739insT | Esone 4 | 47.798.721 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K543Rfs*19 | c.1628_1629del | Esone 4 | 47.799.609 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K545Rfs*25 | c.1632_1635del | Esone 4 | 47.799.613 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K1092X | c.3273dup | Esone 5 | 47.803.518 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K1233Nfs*6 | c.3699_3702del | Esone 8 | 47.806.253 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K1296Mfs*29 | c.3887_3893del | Esone 9 | 47.806.533 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L449P | c.1346T>C | Esone 4 | 47.799.329 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L527Rfs*44 | c.1580del | Esone 4 | 47.799.562 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L540del | c.1618_1620del | Esone 4 | 47.799.596 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L595Yfs*15 | c.1784del | Esone 4 | 47.799.763 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L634X | c.1901_1902del | Esone 4 | 47.799.883 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L905X | c.2714T>A | Esone 4 | 47.800.697 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L951Ifs*12 | c.2851_2858del | Esone 4 | 47.800.833 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1018Hfs*4 | c.3053_3054del | Esone 4 | 47.801.033 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1061Rfs*18 | c.3182del | Esone 5 | 47.803.428 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1063R | c.3188T>G | Esone 5 | 47.803.435 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1211P | c.3632T>C | Esone 7 | 47.805.693 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1330Vfs*12 | c.3984_3987dup | Esone 9 | 47.806.630 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| M654Sfs*8 | c.1957_1960dup | Esone 4 | 47.799.939 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| M1074Sfs*5 | c.3221del | Esone 5 | 47.803.467 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |