Gène
MLIP
muscular LMNA interacting protein
- HGNC 21355↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000146147↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 90523↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6p12.1
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 54 111 443–54 266 280 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 154,8 kb
- Protéine
- 993 acides aminés
- Aussi appelé
- MGC18257, CIP
- Symboles précédents
- C6orf142
- Transcrit MANE Select
- ENST00000502396.6NM_001281747.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez MLIP, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore MLIP. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de MLIP
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,3 kb sur les 154,8 kb du gène ; 2 982 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MLIP
5
positions dans MLIP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 154,8 kb de MLIP, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.
Traits associés à MLIP
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MLIP peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
- Muscle fiber necrosis
- Progressive proximal muscle weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle cramps
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MLIP : muscular LMNA interacting protein. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mlip
Dante Labs. Gène MLIP : muscular LMNA interacting protein [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mlip
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines