Gen
MLIP
muscular LMNA interacting protein
- HGNC 21355↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000146147↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 90523↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6p12.1
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 54.111.443–54.266.280 (GRCh38)
- Exones
- 14 exones en 154,8 kb
- Proteína
- 993 aminoácidos
- También conocido como
- MGC18257, CIP
- Símbolos anteriores
- C6orf142
- Transcrito MANE Select
- ENST00000502396.6NM_001281747.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MLIP. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MLIP
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,3 kb de los 154,8 kb del gen; 2982 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MLIP
5
posiciones en MLIP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 154,8 kb de MLIP, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.
Rasgos asociados a MLIP
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MLIP puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
- Muscle fiber necrosis
- Progressive proximal muscle weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle cramps
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MLIP: muscular LMNA interacting protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mlip
Dante Labs. Gen MLIP: muscular LMNA interacting protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mlip
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