Varianti
Varianti KCNH2
Le 54 varianti KCNH2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A490T | c.1468G>A | Esone 6 | 150.952.514 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A614V | c.1841C>T | Esone 7 | 150.951.552 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A715Gfs*7 | c.2144_2145del | Introne 8 | 150.950.920 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.1128G>A | Esone 5 | 150.957.291 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2398+5G>T | Introne 9 | 150.950.163 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2966-2A>G | Introne 12 | 150.947.516 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| D509N | c.1525G>A | Esone 6 | 150.952.457 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D837G | c.2510A>G | Esone 10 | 150.948.938 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E23X | c.66dup | Esone 1 | 150.977.847 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E58K | c.172G>A | Esone 2 | 150.974.846 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E544Rfs*111 | c.1629dup | Esone 7 | 150.951.763 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F29L | c.87C>A | Esone 2 | 150.974.931 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G572S | c.1714G>A | Esone 7 | 150.951.679 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G584S | c.1750G>A | Esone 7 | 150.951.643 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G604S | c.1810G>A | Esone 7 | 150.951.583 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G626S | c.1876G>A | Esone 7 | 150.951.517 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G628S | c.1882G>A | Esone 7 | 150.951.511 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G1006Afs*51 | c.3017del | Esone 13 | 150.947.462 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| H492Y | c.1474C>T | Esone 6 | 150.952.508 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| H562R | c.1685A>G | Esone 7 | 150.951.708 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L380Rfs*54 | c.1139del | Esone 6 | 150.952.842 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L552S | c.1655T>C | Esone 7 | 150.951.738 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L987Vfs*131 | c.2959_2960del | Esone 12 | 150.947.610 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| M756V | c.2266A>G | Esone 9 | 150.950.300 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N33T | c.98A>C | Esone 2 | 150.974.920 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N629S | c.1886A>G | Esone 7 | 150.951.507 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N996I | c.2987A>T | Esone 13 | 150.947.493 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P605L | c.1814C>T | Esone 7 | 150.951.579 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P721L | c.2162C>T | Esone 9 | 150.950.404 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P926Afs*14 | c.2775dup | Esone 12 | 150.947.795 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P926Rfs*48 | c.2775del | Esone 12 | 150.947.795 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q450X | c.1348C>T | Esone 6 | 150.952.634 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q664X | c.1990C>T | Esone 8 | 150.951.076 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q702X | c.2104C>T | Esone 8 | 150.950.962 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R273X | c.817C>T | Esone 4 | 150.958.158 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R366X | c.1096C>T | Esone 5 | 150.957.323 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R531W | c.1591C>T | Esone 7 | 150.951.802 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R744X | c.2230C>T | Esone 9 | 150.950.336 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R752W | c.2254C>T | Esone 9 | 150.950.312 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R823W | c.2467C>T | Esone 10 | 150.948.981 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R863X | c.2587C>T | Esone 10 | 150.948.861 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1014X | c.3040C>T | Esone 13 | 150.947.440 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1033Pfs*23 | c.3096_3099del | Esone 13 | 150.947.380 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1033Vfs*26 | c.3092_3096dup | Esone 13 | 150.947.383 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S428L | c.1283C>T | Esone 6 | 150.952.699 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S660L | c.1979C>T | Esone 8 | 150.951.087 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S818L | c.2453C>T | Esone 10 | 150.948.995 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S906L | c.2717C>T | Esone 12 | 150.947.854 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| T74Rfs*32 | c.221_251del | Esone 2 | 150.974.766 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| T421M | c.1262C>T | Esone 6 | 150.952.720 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| T623I | c.1868C>T | Esone 7 | 150.951.525 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| V822M | c.2464G>A | Esone 10 | 150.948.984 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W927X | c.2780G>A | Esone 12 | 150.947.791 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W1001X | c.3002G>A | Esone 13 | 150.947.478 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |