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Gène

GAB1

GRB2 associated binding protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
4q31.21
Coordonnées
Chromosome 4 : 143 336 876–143 474 565 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 137,7 kb
Protéine
694 acides aminés
Symboles précédents
DFNB26
Transcrit MANE Select
ENST00000262994.9NM_002039.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore GAB1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de GAB1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de GAB1. GAB1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 142 905 721 à 143 905 720.Chromosome 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbUSP38 : 143 184 917–143 228 233, brin directUSP38GAB1 : 143 336 876–143 474 565, brin directGAB1SMARCA5 : 143 513 445–143 557 486, brin directSMARCA5FREM3 : 143 577 302–143 700 675, brin inverseFREM3GYPE : 143 832 835–143 905 563, brin inverseGYPESchéma de GAB1 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 143 336 876–143 337 260, 385 basesExon 2 : 143 415 477–143 415 771, 295 basesExon 3 : 143 433 491–143 433 716, 226 basesExon 4 : 143 437 999–143 438 600, 602 basesExon 5 : 143 439 802–143 439 887, 86 basesExon 6 : 143 440 079–143 440 382, 304 basesExon 7 : 143 459 385–143 459 478, 94 basesExon 8 : 143 460 364–143 460 487, 124 basesExon 9 : 143 466 103–143 466 225, 123 basesExon 10 : 143 469 031–143 474 565, 5 535 bases15105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,8 kb sur les 137,7 kb du gène ; 2 085 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de GAB1

2

positions de GAB1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 137,7 kb de GAB1, introns compris, et pas seulement les 7,8 kb d'exons.

Traits associés à GAB1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GAB1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GAB1 : GRB2 associated binding protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gab1

Vancouver

Dante Labs. Gène GAB1 : GRB2 associated binding protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gab1

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