Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GAB1

GRB2 associated binding protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q31.21
Koordinater
Kromosom 4: 143.336.876–143.474.565 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 137,7 kb
Protein
694 aminosyrer
Tidligere symboler
DFNB26
MANE Select-transkript
ENST00000262994.9NM_002039.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser GAB1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er GAB1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved GAB1. GAB1 og 4 gener i nærheden på kromosom 4, fra 142.905.721 til 143.905.720.Kromosom 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbUSP38: 143.184.917–143.228.233, fremadrettet-strengUSP38GAB1: 143.336.876–143.474.565, fremadrettet-strengGAB1SMARCA5: 143.513.445–143.557.486, fremadrettet-strengSMARCA5FREM3: 143.577.302–143.700.675, omvendt-strengFREM3GYPE: 143.832.835–143.905.563, omvendt-strengGYPEDiagram af GAB1: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 143.336.876–143.337.260, 385 baserExon 2: 143.415.477–143.415.771, 295 baserExon 3: 143.433.491–143.433.716, 226 baserExon 4: 143.437.999–143.438.600, 602 baserExon 5: 143.439.802–143.439.887, 86 baserExon 6: 143.440.079–143.440.382, 304 baserExon 7: 143.459.385–143.459.478, 94 baserExon 8: 143.460.364–143.460.487, 124 baserExon 9: 143.466.103–143.466.225, 123 baserExon 10: 143.469.031–143.474.565, 5.535 baser15105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,8 kb af genets 137,7 kb; 2.085 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GAB1

2

positioner i GAB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 137,7 kb af GAB1, inklusive introner, og ikke kun de 7,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GAB1-genet: GRB2 associated binding protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gab1

Vancouver

Dante Labs. GAB1-genet: GRB2 associated binding protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gab1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test