Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

GAB1

GRB2 associated binding protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q31.21
Coördinaten
Chromosoom 4: 143.336.876–143.474.565 (GRCh38)
Exons
10 exons over 137,7 kb
Eiwit
694 aminozuren
Eerdere symbolen
DFNB26
MANE Select-transcript
ENST00000262994.9NM_002039.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest GAB1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van GAB1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar GAB1 zich bevindt. GAB1 en 4 genen in de buurt op chromosoom 4, van 142.905.721 tot 143.905.720.Chromosoom 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbUSP38: 143.184.917–143.228.233, voorwaartse-strengUSP38GAB1: 143.336.876–143.474.565, voorwaartse-strengGAB1SMARCA5: 143.513.445–143.557.486, voorwaartse-strengSMARCA5FREM3: 143.577.302–143.700.675, omgekeerde-strengFREM3GYPE: 143.832.835–143.905.563, omgekeerde-strengGYPEDiagram van GAB1: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 143.336.876–143.337.260, 385 basenExon 2: 143.415.477–143.415.771, 295 basenExon 3: 143.433.491–143.433.716, 226 basenExon 4: 143.437.999–143.438.600, 602 basenExon 5: 143.439.802–143.439.887, 86 basenExon 6: 143.440.079–143.440.382, 304 basenExon 7: 143.459.385–143.459.478, 94 basenExon 8: 143.460.364–143.460.487, 124 basenExon 9: 143.466.103–143.466.225, 123 basenExon 10: 143.469.031–143.474.565, 5.535 basen15105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,8 kb van de 137,7 kb van het gen; 2.085 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van GAB1

2

posities in GAB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 137,7 kb van GAB1, inclusief intronen, en niet alleen de 7,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan GAB1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GAB1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GAB1-gen: GRB2 associated binding protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gab1

Vancouver

Dante Labs. GAB1-gen: GRB2 associated binding protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gab1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen