Variant
FBN1 C1916Y
NM_000138.5(FBN1):c.5747G>A (p.Cys1916Tyr)
- p.Cys1916Tyr
- p.C1916Y
- rs397515827
- ClinVari klassifikatsioon
- Tõenäoliselt patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 22. veebruar 2024
- Ekspertkomisjon
- ClinGen FBN1 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.17-8666dff2Andmed viimati muudetud 17. oktoober 2026
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1916y.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameKokkuvõte
C1916Y on FBN1 missense-variant: see muudab ühte aminohapet valgus, mida geen kodeerib. ClinVar klassifitseerib selle seisundi Marfan Syndrome korral tõenäoliselt patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| Marfan SyndromeClinVar VCV000042391 (avaneb uuel vahelehel) | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 22. veebruar 2024 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis FBN1
C1916Y asub geeni FBN1 MANE Select transkriptis NM_000138.5 eksonis 47 (eksoneid kokku 66).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | FBN1 |
|---|---|
| Transkript | NM_000138.5MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.5747G>A |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Cys1916Tyrp.C1916Y |
| Prognoositav tagajärg | Missensemissense_variant (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Mõõdukas |
| Asukoht (GRCh38) | chr15:48446747 C>T |
| Asukoht (GRCh37) | chr15:48738944 C>T |
| dbSNP ID | rs397515827 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000042391 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 51561 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA016026 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_000138.5(FBN1):c.5747G>A (p.Cys1916Tyr) |
FBN1 C1916Y teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti C1916Y.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Marfan Like Syndromes | Marfan Syndrome | Autosoomne dominantne |
Muud variandid geenis FBN1
- c.1A>CPatogeenne3 tähte 4-st
- c.989-1G>CPatogeenne3 tähte 4-st
- c.4583-5A>GTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.5065+2_5065+3insTPatogeenne3 tähte 4-st
- c.6453C>TPatogeenne3 tähte 4-st
- c.7204+1G>TPatogeenne3 tähte 4-st
- c.7330+3_7330+6delTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- C67RTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- C210YTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- C304YTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-17-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-17).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.17-8666dff2 põhjal, kuupäev 17. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (17. oktoober 2026). FBN1 C1916Y (c.5747G>A, rs397515827) (versioon 2026.10.17-8666dff2). Välja otsitud 17. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1916y
Dante Labs. FBN1 C1916Y (c.5747G>A, rs397515827) [Internet]. Versioon 2026.10.17-8666dff2. 17. oktoober 2026 [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1916y
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast