Variante
FBN1 C1916Y
NM_000138.5(FBN1):c.5747G>A (p.Cys1916Tyr)
- p.Cys1916Tyr
- p.C1916Y
- rs397515827
- Classificazione ClinVar
- Probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 22 febbraio 2024
- Panel di esperti
- ClinGen FBN1 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Riepilogo
C1916Y è una variante missense in FBN1: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come probabilmente patogena per Marfan Syndrome (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Marfan SyndromeClinVar VCV000042391 (si apre in una nuova scheda) | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 22 febbraio 2024 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in FBN1
C1916Y si trova nell'esone 47 dei 66 della trascrizione MANE Select di FBN1, NM_000138.5.
Dettagli molecolari
| Gene | FBN1 |
|---|---|
| Trascritto | NM_000138.5MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.5747G>A |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Cys1916Tyrp.C1916Y |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr15:48446747 C>T |
| Posizione (GRCh37) | chr15:48738944 C>T |
| ID dbSNP | rs397515827 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000042391 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 51561 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA016026 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000138.5(FBN1):c.5747G>A (p.Cys1916Tyr) |
FBN1 C1916Y in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono C1916Y tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Marfan Like Syndromes | Marfan Syndrome | Autosomica dominante |
Altre varianti in FBN1
- c.1A>CPatogena3 stelle su 4
- c.989-1G>CPatogena3 stelle su 4
- c.4583-5A>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.5065+2_5065+3insTPatogena3 stelle su 4
- c.6453C>TPatogena3 stelle su 4
- c.7204+1G>TPatogena3 stelle su 4
- c.7330+3_7330+6delProbabilmente patogena3 stelle su 4
- C67RProbabilmente patogena3 stelle su 4
- C210YProbabilmente patogena3 stelle su 4
- C304YProbabilmente patogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). FBN1 C1916Y (c.5747G>A, rs397515827) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1916y
Dante Labs. FBN1 C1916Y (c.5747G>A, rs397515827) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1916y
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