Variantă
FBN1 C1916Y
NM_000138.5(FBN1):c.5747G>A (p.Cys1916Tyr)
- p.Cys1916Tyr
- p.C1916Y
- rs397515827
- Clasificarea ClinVar
- Probabil patogenă
- Stadiul revizuirii
- 3 stele din 4revizuit de un grup de experți
- Ultima evaluare
- 22 februarie 2024
- Grup de experți
- ClinGen FBN1 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatele au fost modificate ultima dată la 16 octombrie 2026
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C1916Y este o variantă missense în FBN1: modifică un singur aminoacid din proteina codificată de genă. ClinVar o clasifică drept probabil patogenă pentru Marfan Syndrome (revizuit de un grup de experți).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| Marfan SyndromeClinVar VCV000042391 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Probabil patogenă | 3 stele din 4revizuit de un grup de experți | 1 depunere | 22 februarie 2024 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Unde se află în FBN1
C1916Y se află în exonul 47 din cele 66 ale transcriptului MANE Select al FBN1, NM_000138.5.
Detalii moleculare
| Genă | FBN1 |
|---|---|
| Transcript | NM_000138.5MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.5747G>A |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Cys1916Tyrp.C1916Y |
| Consecință prezisă | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Moderat |
| Poziție (GRCh38) | chr15:48446747 C>T |
| Poziție (GRCh37) | chr15:48738944 C>T |
| dbSNP ID | rs397515827 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000042391 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 51561 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA016026 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_000138.5(FBN1):c.5747G>A (p.Cys1916Tyr) |
FBN1 C1916Y in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (1)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ C1916Y printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Marfan Like Syndromes | Marfan Syndrome | Autozomal dominantă |
Alte variante din FBN1
- c.1A>CPatogenă3 stele din 4
- c.989-1G>CPatogenă3 stele din 4
- c.4583-5A>GProbabil patogenă3 stele din 4
- c.5065+2_5065+3insTPatogenă3 stele din 4
- c.6453C>TPatogenă3 stele din 4
- c.7204+1G>TPatogenă3 stele din 4
- c.7330+3_7330+6delProbabil patogenă3 stele din 4
- C67RProbabil patogenă3 stele din 4
- C210YProbabil patogenă3 stele din 4
- C304YProbabil patogenă3 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 octombrie 2026). FBN1 C1916Y (c.5747G>A, rs397515827) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1916y
Dante Labs. FBN1 C1916Y (c.5747G>A, rs397515827) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octombrie 2026 [zitiert am 17 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1916y
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