Varianta
FBN1 C1916Y
NM_000138.5(FBN1):c.5747G>A (p.Cys1916Tyr)
- p.Cys1916Tyr
- p.C1916Y
- rs397515827
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 22. února 2024
- Odborný panel
- ClinGen FBN1 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Údaje naposledy změněny 17. října 2026
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1916y.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
C1916Y je missense varianta v genu FBN1: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro Marfan Syndrome (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Marfan SyndromeClinVar VCV000042391 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 22. února 2024 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v FBN1
C1916Y se nachází v exonu 47 z 66 v transkriptu MANE Select genu FBN1, NM_000138.5.
Molekulární podrobnosti
| Gen | FBN1 |
|---|---|
| Transkript | NM_000138.5MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.5747G>A |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Cys1916Tyrp.C1916Y |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr15:48446747 C>T |
| Pozice (GRCh37) | chr15:48738944 C>T |
| ID dbSNP | rs397515827 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000042391 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 51561 |
| ID v registru alel ClinGen | CA016026 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000138.5(FBN1):c.5747G>A (p.Cys1916Tyr) |
FBN1 C1916Y v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují C1916Y mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Marfan Like Syndromes | Marfan Syndrome | Autozomálně dominantní |
Další varianty v FBN1
- c.1A>CPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.989-1G>CPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.4583-5A>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.5065+2_5065+3insTPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.6453C>TPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.7204+1G>TPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.7330+3_7330+6delPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C67RPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C210YPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C304YPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-17-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-17).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.17-8666dff2, ze dne 17. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (17. října 2026). FBN1 C1916Y (c.5747G>A, rs397515827) (verze 2026.10.17-8666dff2). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1916y
Dante Labs. FBN1 C1916Y (c.5747G>A, rs397515827) [Internet]. Verze 2026.10.17-8666dff2. 17. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/fbn1/variants/c1916y
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů