Variant
CDH1 E758X
NM_004360.5(CDH1):c.2272G>T (p.Glu758Ter)
- p.Glu758Ter
- p.E758*
- rs786202785
- ClinVari klassifikatsioon
- Patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 4. august 2023
- Ekspertkomisjon
- Clingen Gastric Cancer Variant Curation Expert Panel
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Kokkuvõte
E758X on CDH1 nonsense-variant: see tekitab varajase lõpetussignaali, mistõttu geeni kodeeritava valgu ennustatakse lühenevat. ClinVar klassifitseerib selle seisundi CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome korral patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndromeClinVar VCV000532441 (avaneb uuel vahelehel) | Patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 4. august 2023 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis CDH1
E758X asub geeni CDH1 MANE Select transkriptis NM_004360.5 eksonis 14 (eksoneid kokku 16).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | CDH1 |
|---|---|
| Transkript | NM_004360.5MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.2272G>T |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Glu758Terp.E758* |
| Prognoositav tagajärg | Nonsense (stoppkodoni teke)stop_gained (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Kõrge |
| Asukoht (GRCh38) | chr16:68828281 G>T |
| Asukoht (GRCh37) | chr16:68862184 G>T |
| dbSNP ID | rs786202785 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000532441 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 530170 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA396470014 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_004360.5(CDH1):c.2272G>T (p.Glu758Ter) |
CDH1 E758X teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti E758X.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Hereditary Diffuse Gastric Cancer | CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome | Autosoomne dominantne |
Muud variandid geenis CDH1
- A530Cfs*7Patogeenne3 tähte 4-st
- A546Lfs*11Patogeenne3 tähte 4-st
- c.1A>GPatogeenne3 tähte 4-st
- c.2T>APatogeenne3 tähte 4-st
- c.2T>CPatogeenne3 tähte 4-st
- c.2T>GPatogeenne3 tähte 4-st
- c.3G>APatogeenne3 tähte 4-st
- c.11G>APatogeenne3 tähte 4-st
- c.48+1G>APatogeenne3 tähte 4-st
- c.49-2A>GPatogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). CDH1 E758X (c.2272G>T, rs786202785) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 16. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/cdh1/variants/e758x
Dante Labs. CDH1 E758X (c.2272G>T, rs786202785) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/cdh1/variants/e758x
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast