Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CCDC141 seotud tunnused

coiled-coil domain containing 141

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CCDC141 47 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased testicular sizeAlati
Primary amenorrheaAlati
Short penisAlati
Abnormal erectionVäga sageli (80–99%)
Decreased fertilityVäga sageli (80–99%)
Underdeveloped penisVäga sageli (80–99%)
Undescended testesSageli (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitaliaMõnikord (5–29%)
Absent kidneyMõnikord (5–29%)
DyspareuniaMõnikord (5–29%)
InfertilityMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitMõnikord (5–29%)
AtaxiaMõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speechMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Hand mirror movementsMõnikord (5–29%)
Leg paralysisMõnikord (5–29%)
TremorMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low solidness and mass of the bonesSageli (30–79%)
Abnormal skeletal developmentMõnikord (5–29%)
Delayed bone maturationMõnikord (5–29%)
Low muscle toneMõnikord (5–29%)
Muscle weaknessMõnikord (5–29%)
Recurrent fracturesMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HyposmiaVäga sageli (80–99%)
Lost smellVäga sageli (80–99%)
Cleft palateMõnikord (5–29%)
Decreased number of teethMõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hypogonadotropic hypogonadismAlati
Anterior hypopituitarismVäga sageli (80–99%)
Delayed pubertyVäga sageli (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiencyVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal color visionMõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelidMõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMõnikord (5–29%)
Visual impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Limited armpit hairAlati
Sparse pubic hairAlati
IchthyosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dropped archesMõnikord (5–29%)
High-arched footMõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped breastsSageli (30–79%)
Enlarged male breastMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphologyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the voiceSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ObesityMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CCDC141 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test