Varianti
Varianti BRCA2
Le 2963 varianti BRCA2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Qfs*3 | c.63del | Esone 2 | 32.316.520 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A39Lfs*41 | c.115del | Esone 3 | 32.319.123 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A75Dfs*26 | c.223_224insA | Esone 3 | 32.319.232 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A127Sfs*3 | c.378dup | Esone 4 | 32.325.135 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A199Hfs*11 | c.595_598del | Esone 7 | 32.326.574 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A248Vfs*3 | c.743del | Esone 9 | 32.330.979 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A483Gfs*31 | c.1447dup | Esone 10 | 32.332.924 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A483Qfs*2 | c.1444del | Esone 10 | 32.332.921 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A495Ffs*17 | c.1482_1486del | Esone 10 | 32.332.958 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A518Qfs*7 | c.1552del | Esone 10 | 32.333.029 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A565Pfs*7 | c.1693_1696del | Esone 10 | 32.333.166 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A618Sfs*4 | c.1851dup | Esone 10 | 32.333.328 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A634Lfs*11 | c.1899_1900insTT | Esone 10 | 32.333.376 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A634Vfs*10 | c.1901del | Esone 10 | 32.333.378 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A634Vfs*11 | c.1900_1901insTT | Esone 10 | 32.333.378 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A735Kfs*38 | c.2202_2203insAA | Esone 11 | 32.336.557 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A735Rfs*38 | c.2201_2202insAA | Esone 11 | 32.336.556 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A736Qfs*36 | c.2206del | Esone 11 | 32.336.560 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A737Hfs*35 | c.2208del | Esone 11 | 32.336.562 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A737Pfs*11 | c.2209_2216del | Esone 11 | 32.336.561 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A843Sfs*38 | c.2526dup | Esone 11 | 32.336.880 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A895Vfs*9 | c.2684del | Esone 11 | 32.337.038 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A902Lfs*2 | c.2701del | Esone 11 | 32.337.055 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A938Pfs*21 | c.2808_2811del | Esone 11 | 32.337.160 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1109Efs*10 | c.3326del | Esone 11 | 32.337.680 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1237Sfs*6 | c.3708dup | Esone 11 | 32.338.058 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1237Vfs*2 | c.3710del | Esone 11 | 32.338.064 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1327Cfs*4 | c.3975_3978dup | Esone 11 | 32.338.329 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1327Lfs*4 | c.3978_3979insTTGC | Esone 11 | 32.338.333 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1393Gfs*10 | c.4177dup | Esone 11 | 32.338.531 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1393Rfs*17 | c.4176del | Esone 11 | 32.338.529 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1411Cfs*3 | c.4229_4230insA | Esone 11 | 32.338.584 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1439Pfs*9 | c.4314del | Esone 11 | 32.338.668 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1439Sfs*10 | c.4312_4313dup | Esone 11 | 32.338.664 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1689Kfs*6 | c.5065_5066delinsAAA | Esone 11 | 32.339.420 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1725X | c.5171_5172dup | Esone 11 | 32.339.523 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1797Efs*8 | c.5390del | Esone 11 | 32.339.744 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1797Kfs*9 | c.5389_5390del | Esone 11 | 32.339.743 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1825Sfs*4 | c.5472_5473insA | Esone 11 | 32.339.827 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1843Hfs*4 | c.5526del | Esone 11 | 32.339.880 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1922Cfs*2 | c.5763dup | Esone 11 | 32.340.113 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1996Sfs*7 | c.5985_5986insA | Esone 11 | 32.340.340 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2185Lfs*6 | c.6553del | Esone 11 | 32.340.906 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2227Qfs*2 | c.6678del | Esone 11 | 32.341.031 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2231Vfs*10 | c.6692del | Esone 11 | 32.341.046 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2233Lfs*8 | c.6696del | Esone 11 | 32.341.048 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2233Vfs*8 | c.6698del | Esone 11 | 32.341.052 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2487X | c.7459_7484del | Esone 15 | 32.356.446 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2513Efs*11 | c.7538del | Esone 15 | 32.356.529 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2526Qfs*2 | c.7575del | Esone 15 | 32.356.566 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2534Lfs*18 | c.7595_7596insTT | Esone 15 | 32.356.587 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2557Sfs*9 | c.7668_7669insA | Esone 16 | 32.357.792 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2582Lfs*66 | c.7744del | Esone 16 | 32.357.866 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2595Gfs*8 | c.7781dup | Esone 16 | 32.357.902 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2671Gfs*2 | c.8012_8034del | Esone 18 | 32.363.211 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2730P | c.8188G>C | Esone 18 | 32.363.390 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2764Gfs*6 | c.8290dup | Esone 18 | 32.363.491 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2770Pfs*7 | c.8308del | Esone 18 | 32.363.509 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2786Lfs*35 | c.8356del | Esone 19 | 32.370.425 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2825Dfs*38 | c.8474del | Esone 19 | 32.370.543 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2951Gfs*26 | c.8850_8851dup | Esone 22 | 32.379.411 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A3012Gfs*6 | c.9034dup | Esone 23 | 32.379.829 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A3023Kfs*6 | c.9066_9067insAA | Esone 23 | 32.379.861 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A3088Gfs*23 | c.9262dup | Esone 25 | 32.394.693 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A3088Pfs*16 | c.9262del | Esone 25 | 32.394.693 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A3122P | c.9364G>C | Esone 25 | 32.394.796 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A3140Lfs*19 | c.9418_9430del | Esone 25 | 32.394.846 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A3148Cfs*2 | c.9440dup | Esone 25 | 32.394.871 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A3270Pfs*5 | c.9808del | Esone 27 | 32.398.320 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.-40+1G>A | Introne 1 | 32.315.668 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3G>AM231I | Esone 2 | 32.316.463 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.37_44del | Esone 2 | 32.316.492 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.37G>T | Esone 2 | 32.316.497 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.67+1G>TIVS2+1G>T | Introne 2 | 32.316.528 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.71_96del | Esone 3 | 32.319.077 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.71del | Esone 3 | 32.319.077 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.71T>G | Esone 3 | 32.319.080 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.93G>A | Esone 3 | 32.319.102 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.110C>G | Esone 3 | 32.319.119 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.171C>A | Esone 3 | 32.319.180 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.171C>G | Esone 3 | 32.319.180 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.171del | Esone 3 | 32.319.179 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.273C>G | Esone 3 | 32.319.282 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.277_317-726delinsCCAT | Esone 3 | 32.319.286 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.316+1G>T | Introne 3 | 32.319.326 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.316+2T>CIVS3+2T>C | Introne 3 | 32.319.327 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.316+3del | Introne 3 | 32.319.327 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.316+5G>AIVS3+5G>A | Introne 3 | 32.319.330 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.316+5G>C | Introne 3 | 32.319.330 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.465_466insT | Esone 5 | 32.326.140 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.466_467del | Esone 5 | 32.326.137 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.475+1G>AIVS5+1G>A | Introne 5 | 32.326.151 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.475+1G>TIVS5+1G>T | Introne 5 | 32.326.151 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.476-2A>GIVS5-2A>G | Introne 5 | 32.326.240 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.516G>AK172K | Esone 6 | 32.326.282 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.517-1del746delG | Introne 6 | 32.326.497 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.517-2A>GIVS6-2A>G | Introne 6 | 32.326.497 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.581G>A | Esone 7 | 32.326.563 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.631+2T>GIVS7+2T>G | Introne 7 | 32.326.615 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.631+4A>G | Introne 7 | 32.326.617 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |