Varyant
MAX A67D
NM_002382.5(MAX):c.200C>A (p.Ala67Asp)
- p.Ala67Asp
- p.A67D
- rs786202340
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik/muhtemelen patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
- Son değerlendirme
- 27 Ocak 2026
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.17-8666dff2Bilgiler son olarak 17 Ekim 2026 tarihinde değişti
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/max/variants/a67d.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameÖzet
A67D, MAX genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma için patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırıyor (Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaClinVar VCV000185646 (yeni sekmede açılır) | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | 2 bildirim | 27 Ocak 2026 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
ACMG/AMP criteria
The criteria from the ACMG/AMP variant classification guidelines that A67D meets on its predicted effect in MAX, its frequency in the gnomAD population database and its ClinVar classification, as our reference data assesses them.
| Criterion | Strength | Rests on |
|---|---|---|
| PP5A reputable source reports it as pathogenic | Supporting | ClinVar: Patojenik/muhtemelen patojenik (Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok) |
On these criteria alone, the guidelines' rules give uncertain significance.
Assessed automatically from the predicted consequence, gnomAD's population frequencies and ClinVar's classification. Functional studies, computational predictions and family or case evidence are not assessed, so this is not a clinical classification; ClinVar's classifications above are the reviewed ones.
Konumu: MAX
A67D, MAX geninin MANE Select transkriptinde (NM_002382.5) 5 ekzonun 4. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | MAX |
|---|---|
| Transkript | NM_002382.5MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.200C>A |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Ala67Aspp.A67D |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chr14:65078008 G>T |
| Konum (GRCh37) | chr14:65544726 G>T |
| dbSNP ID | rs786202340 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000185646 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 184110 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA192517 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_002382.5(MAX):c.200C>A (p.Ala67Asp) |
MAX A67D diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında A67D varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma | Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma | Otozomal dominant |
MAX geninin diğer varyantları
Tüm MAX varyantlarıSınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-17-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-17) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 17 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.17-8666dff2 kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (17 Ekim 2026). MAX A67D (c.200C>A, rs786202340) (Sürüm 2026.10.17-8666dff2). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/max/variants/a67d
Dante Labs. MAX A67D (c.200C>A, rs786202340) [Internet]. Sürüm 2026.10.17-8666dff2. 17 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/max/variants/a67d
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde