Wariant
MAX A67D
NM_002382.5(MAX):c.200C>A (p.Ala67Asp)
- p.Ala67Asp
- p.A67D
- rs786202340
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 27 stycznia 2026
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
A67D to wariant missense w genie MAX: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny lub prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaClinVar VCV000185646 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 2 zgłoszeń | 27 stycznia 2026 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie MAX
A67D znajduje się w eksonie 4 spośród 5 w transkrypcie MANE Select genu MAX, NM_002382.5.
Szczegóły molekularne
| Gen | MAX |
|---|---|
| Transkrypt | NM_002382.5MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.200C>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Ala67Aspp.A67D |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr14:65078008 G>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr14:65544726 G>T |
| dbSNP ID | rs786202340 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000185646 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 184110 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA192517 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_002382.5(MAX):c.200C>A (p.Ala67Asp) |
MAX A67D w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono A67D wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma | Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w MAX
Wszystkie warianty MAXOgraniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). MAX A67D (c.200C>A, rs786202340) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/max/variants/a67d
Dante Labs. MAX A67D (c.200C>A, rs786202340) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/max/variants/a67d
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni